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机器学习发现自闭症中“非编码突变”的秘密

2020-12-17 01:13

本文摘要:一项最近的研究表明,在自闭症中,基因之间再次发生的自发变异起着比固有基因更大的最重要的作用。该研究发表于5月27日的《大自然——遗传学》,这也是世界上第一项研究,这些“未编码”变异只对自闭症患者产生基因组影响的研究。 过去三年,许多团队对自闭症患者DNA的基因内部和不同基因之间的关系进行了测序。但是,对基因间的数十万种变异进行分类是完全无法完成的任务,特别是研究者对这些基因片段本身了解不多。这次新的研究通过利用机器学习方法解决了这个挑战。

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一项最近的研究表明,在自闭症中,基因之间再次发生的自发变异起着比固有基因更大的最重要的作用。该研究发表于5月27日的《大自然——遗传学》,这也是世界上第一项研究,这些“未编码”变异只对自闭症患者产生基因组影响的研究。

过去三年,许多团队对自闭症患者DNA的基因内部和不同基因之间的关系进行了测序。但是,对基因间的数十万种变异进行分类是完全无法完成的任务,特别是研究者对这些基因片段本身了解不多。这次新的研究通过利用机器学习方法解决了这个挑战。研究者创立了预测特定的非编码变异是否会引起某种基因表达的算法。

根据变异的可能性为每个变异分配分数,以应对其危害性的程度。论文的领导者新泽西州普林斯顿大学的综合基因组学教授OlgaTroyanskaya说:“其中唯一的方法是我们在某种程度上计算变异,同时利用基于深度自学的框架研究变异的影响。基因突变也有最重要的一点和最不重要的一点,事实证明其效果也不同。

”。专家们回答说这项研究的优点是需要仔细观察整个基因组的自发变异。没有参加这项研究的芝加哥大学遗传学助理教授XinHe回答说,迄今为止未编码的变异分析工作主要集中在特定领域,一般是与基因最差的类似领域。

他说:“这次研究以所有基因组为对象,认为可以看到具体的差异化信号。这也代表了令人印象深刻的结果。

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”。约束条件: Troyanskaya的团队和同事们分析了来自1790个家庭的7097个全基因组。这些家庭有一个孩子患有自闭症,但父母和至少一个兄弟姐妹没有患有自闭症。

他们在自闭症儿童中发现了成千上万的自发变异,这些变异基本上也经常出现在非自闭症的兄弟姐妹中。他们创立的算法预测了变异破坏控制基因表达的基因组区域的可能性。之后,这个研究小组检索了人类基因变异数据库,检查了是否有与医学状况相关的变异,或者在某种程度上经常出现在对照组。

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他们为了按变异分解的影响进行评价,汇总了所有的相关信息。研究表明,自闭症儿童未编码变异平均值的影响评价明显低于未生病的兄弟姐妹。总体来说,根据这个分析,这种变异有4.3%的患儿患有自闭症。

相比之下,基因内的危害变异占5.4%。该小组还评价了变异对信使RNA(mRNA )的影响。子集RNA属于基因和蛋白质之间的中介。他们发现,在自闭症儿童中,破坏mRNA的变异比影响DNA的变异具有更大的实际影响。

没有参加这项研究的华盛顿州立大学斯波坎生物医学院医学科学助理教授LuciaPeixoto说:“这是第一次有意思的事实。许多研究者指出RNA处理没有被视为自闭症的许多最重要的因素。”研究者发现,影响最类似自闭症儿童未编码变异的基因具有直接影响脑组织的传导。

没有参加这项研究的英国牛津生物科学企业Genomics公司的首席科学负责人JeffreyBarrett表示:“通过影响发达大脑中的非编码控制元素,显然将来会解决自闭症和其他神经发育障碍类疾病,这一反邻近基因也偏向于自闭症相关的恶性肿瘤的过程,如神经元信号传递和基因控制。这个路径和编码基因突变引起的破坏完全一样。

该组还评价了高影响变异对培养细胞中基因表达的影响。他们经常发现变异可能改变了基因的实际传递. 这个名为DeepSEA的算法现在可以在线提供。Troyanskaya及其同事将他们找到的方法应用于其他患有疾病的个体的只有基因组研究,包括先天性心脏病。


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